Сегодня разберем, как врачи ищут генетические причины бесплодия. Мы покажем логику шаг за шагом, без сложных слов. В начале пути пациент часто теряется. В голове много страшных предположений. Все дело в том, что генетика — это как инструкция к телу. Если в инструкции есть ошибка, репродуктивная система может не работать как надо. В СМ-Клиника https://www.sm-eko.ru/genetika/konsultirovanie/vyyavlenie-geneticheskikh-prichin-besplodiya/ мы объясняем каждый пункт плана простым языком и сразу показываем, что делать дальше.
Когда стоит искать генетический фактор
Поводом служат повторные неудачи. Например, отсутствие сперматозоидов, очень низкая подвижность, замершая беременность, два и более выкидыша, отсутствие овуляции с раннего возраста, низкий овариальный резерв у молодой женщины. А еще тревожный знак — семейные случаи врожденных болезней, необъяснимые пороки развития у родственников, бесплодие у близких членов семьи. Поэтому врачи чаще начинают генетическую диагностику раньше, если в паре возраст до 35 лет, а попытки уже идут полгода и больше.
Что именно может быть нарушено
Генетические причины делятся на крупные и точечные.
Крупные — это лишние или недостающие фрагменты хромосом, а также их перестройки. Пример — сбалансированная транслокация у одного из партнеров. Человек выглядит здоровым, но при делении клеток образуются эмбрионы с лишними или недостающими частями. Это часто ведет к выкидышам.
Точечные — это поломки в конкретных генах. Пример — мутации в CFTR, которые связаны с врожденным отсутствием семявыносящих протоков у мужчин. Тогда сперматозоиды есть в яичке, но нет пути наружу. Еще пример — премутация гена FMR1 у женщин. Она ускоряет истощение яичников, и запас яйцеклеток уменьшается раньше времени.
У мужчин часто встречаются микроделеции на Y-хромосоме в зонах AZFa, AZFb, AZFc. При AZFc шанс найти сперматозоиды при микроТЕСЕ выше, чем при AZFa и AZFb. У женщин возможны мозаичные формы синдрома Тернера, когда часть клеток несет одну X-хромосому. Это снижает овариальный резерв и повышает риск неудач.
Какие анализы назначает врач
План зависит от жалоб и истории пары. Но есть базовый набор.
Первый шаг — кариотип обоих партнеров. Это снимок всех хромосом. Он помогает увидеть крупные перестройки и лишние/недостающие хромосомы.
Второй шаг у мужчин при тяжелых нарушениях спермы — анализ на микроделеции Y-хромосомы и панель CFTR. Этот блок отвечает на два вопроса: можно ли рассчитывать на получение сперматозоидов методом микроТЕСЕ и есть ли риск врожденного отсутствия протоков.
Третий шаг у женщин при низком овариальном резерве и ранних сбоях цикла — тест FMR1, а также расширенные панели на наследуемые заболевания, которые важны для будущего ребенка.
Четвертый шаг при повторных выкидышах — кариотип, поиск перестроек, а затем план по отбору эмбрионов. Здесь помогает преимплантационное генетическое тестирование: PGT-A для поиска хромосомных ошибок, PGT-SR при перестройках у родителей, PGT-M при конкретной семейной болезни.
Пятый шаг — панели «носительства» частых наследственных болезней у обоих партнеров. Если оба являются носителями одного и того же заболевания, врач предложит ЭКО с PGT-M, чтобы перенести здоровый эмбрион.
Как подготовиться к исследованиям
Нужно собрать семейную историю: кто и чем болел, были ли у родственников ранние выкидыши, бесплодие, врожденные аномалии. Полезно принести выписки, старые анализы, результаты ЭКО. Перед забором крови по генетике обычно не требуется особой подготовки. Но стоит обсудить с врачом лекарства и БАДы. Иногда врач просит перенести забор, если идет острое воспаление. Это не влияет на ДНК, но мешает точной логистике.
Что дают результаты и как меняется тактика
Результаты подсказывают рабочий путь. Примеры простые.
Микроделеция AZFc у мужчины. Шанс найти сперматозоиды при микроТЕСЕ есть. План — микроТЕСЕ + ИКСИ. Врач сразу объясняет, что сын может унаследовать ту же микроделецию. Пара решает, готова ли она к такому риску.
Сбалансированная транслокация у одного из партнеров. Тактика — ЭКО с PGT-SR и перенос эмбриона с нормальным набором. Это снижает шанс очередного выкидыша.
Носительство одного и того же заболевания у обоих. Решение — ЭКО с PGT-M. В лаборатории ищут эмбрионы без болезни.
Премутация FMR1 у женщины. Важно не терять время. Врач предлагает программу с криоконсервацией ооцитов или ЭКО, а еще обсуждает риск синдрома ломкой Х-хромосомы у потомства.
Ограничения и частые ошибки
Генетика объясняет не все случаи. Иногда анализы «чистые», а беременность не наступает из-за трубного фактора, эндометриоза, аутоиммунных причин, мужского воспаления. Поэтому план всегда смешанный: генетика плюс классическая диагностика.
Еще ограничение — варианты с непонятным значением. Лаборатория находит редкую замену в гене, но нет данных о ее вреде. Врач не строит план только на такой находке. Также ошибкой будет сдать «все подряд» без консультации. Так пара тратит деньги, но не приближается к цели. Сначала консультация, затем прицельные тесты.
Как проходит консультация генетика
Врач задает простые вопросы: когда начались попытки, были ли беременности, сколько было выкидышей, как менялся цикл, какие лекарства принимали, какие операции проводили. Затем формирует индивидуальный блок анализов. После получения результатов врач раскладывает все на стол как пазл: где причина, какой путь лечения, какие риски у ребенка, какой план ЭКО и нужна ли ПГТ.
Итоги
Выявление генетических причин бесплодия — это понятный маршрут. Сначала собираем факты, затем прицельно проверяем хромосомы и гены, после этого подбираем тактику: ИКСИ, микроТЕСЕ, ЭКО с PGT, донорские клетки или перенос своих эмбрионов без поломок. План должен быть ясным, как чек-лист. В СМ-Клиника https://www.sm-eko.ru/genetika/konsultirovanie/vyyavlenie-geneticheskikh-prichin-besplodiya/ мы даем такой чек-лист на консультации, объясняем каждый шаг и согласовываем решения с парой. Поэтому пациент видит цель и понимает, как к ней идти.
